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A $2M, più caro mai la medicina considera malattia genetica irreversibile

stati UNITI le autorità di regolamentazione hanno approvato i più costosi medicina mai, per una rara malattia che distrugge un bambino, il controllo muscolare e uccide quasi tutti quelli con il tipo più comune di malattia, entro un paio di anni.

Il trattamento è disponibile al prezzo di $2.125 milioni di euro. Out-of-pocket costi per i pazienti variano a seconda della copertura assicurativa.

La medicina, venduto dalla Svizzera drugmaker Novartis, è una terapia genica che si tratta di una condizione ereditaria chiamata atrofia muscolare spinale. Gli obiettivi del trattamento di un gene difettoso che indebolisce un bambino muscoli in modo così drammatico che diventano in grado di muoversi, e, infine, in grado di deglutire o respirare. Colpisce circa 400 bambini nati negli stati UNITI ogni anno.

La Food and Drug Administration venerdì ha approvato il trattamento, chiamato Zolgensma, per tutti i bambini sotto i 2 anni che sono confermati da un test genetico per qualsiasi dei tre tipi di malattia. La terapia è un tempo di infusione che dura circa un'ora.

Novartis ha detto che gli assicuratori di effettuare i pagamenti superiori a cinque anni, a $425,000 all'anno, e darà gli sconti parziali se il trattamento non funziona.

un altro farmaco per la malattia approvato negli stati UNITI è un farmaco chiamato Spinraza. Invece di un trattamento di una volta, deve essere dato ogni quattro mesi. Biogen, Spinraza del creatore, spese di un prezzo di listino di $750,000 per il primo anno e poi di 350.000 dollari all'anno dopo.

indipendente senza scopo di lucro del gruppo di Istituto per la Clinica e analisi Economica, che i tassi il valore di nuove e costose medicine, ha calcolato che il prezzo della nuova terapia genica è giustificabile per un costo di 1,2 milioni di dollari a $2,1 milioni, perché è "drammaticamente trasforma la vita delle famiglie colpite da questa malattia devastante."

ICER del presidente, il Dottor Steven D. Pearson, chiamato il trattamento prezzo di "un risultato positivo per i pazienti e per il sistema sanitario."

Il gene difettoso che causa l'atrofia muscolare spinale impedisce al corpo di fare abbastanza di una proteina che permette di nervi che controllano il movimento a funzionare normalmente. I nervi a morire, senza la proteina.

il tipo più comune, che è anche il più grave, almeno il 90% dei pazienti muoiono per 2 anni, e qualsiasi ancora vivo bisogno di un ventilatore per respirare. I bambini con meno di gravi tipi di diventare disabili, più lentamente e possono vivere fino a un paio di decenni.

Zolgensma opere di fornitura di una copia sana del gene difettoso, che consente di cellule nervose per poi iniziare a produrre la proteina. Che arresta il deterioramento delle cellule nervose e permette al bambino di sviluppare più normalmente.

In prove paziente, i bambini con la forma più grave della malattia che ha ottenuto Zolgensma entro 6 mesi dalla nascita ha avuto limitato di problemi muscolari. Coloro che hanno ottenuto il trattamento di prima ha fatto meglio.

Neonati dato Zolgensma dopo sei mesi smesso di perdere il controllo muscolare, ma la medicina non può invertire il danno già fatto.

Evelyn Villarreal è stato uno dei primi bambini trattati, alle otto settimane. La sua famiglia, da Centreville, Virginia, avevano perso il loro primo figlio di atrofia muscolare spinale a 15 mesi. Due anni più tardi, quando Evelyn è nato un test ha mostrato ha avuto la malattia, così la famiglia si iscrive nella terapia genica di studio del Nationwide Children's Hospital di Columbus, Ohio.

Evelyn è ora 4 anni e mezzo vecchio e che non mostra problemi muscolari, gli altri di minore difficoltà a stare in piedi, ha detto sua madre, Elena Villarreal. Lei ha nutrito con lei per un lungo periodo di tempo, si richiama e parla bene, e sarà a partire asilo in autunno.

"Lei è molto attivo e va al parco giochi molto," ha detto Elena Villarreal. "Lei cammina e anche saltare."

è troppo presto per sapere quanto tempo il beneficio del trattamento dura, ma i medici le speranze sono in aumento, che potrebbe durare una vita, secondo il Dr. Jerry Mendell, un neurologo del Nationwide Children's. Mendell capo di uno dei primi studi su pazienti e Evelyn medico.

"sta cominciando a guardare in quel modo", ha detto, perché alcuni bambini trattati che sono ormai 4 o 5 ancora non hanno sintomi.

la diagnosi Precoce è cruciale, così Novartis ha lavorato con gli stati per ottenere un test genetico per neonati richiesto alla nascita. Si aspetta che la maggior parte degli stati hanno tale requisito entro il prossimo anno.

La FDA ha detto di effetti collaterali, incluso il vomito e possibili danni al fegato, in modo che i pazienti devono essere monitorati per i primi mesi dopo il trattamento.

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Seguire Linda A. Johnson in https://twitter.com/LindaJ-onPharma .

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L'Associated Press, la Salute e il Dipartimento di Scienze riceve sostegno dal Howard Hughes Medical Institute, Dipartimento di Scienze della Formazione. L'AP è l'unico responsabile per tutti i contenuti.

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